进境种牛及遗传物质的遗传缺陷病检测方法的建立与应用
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摘要 本研究运用分子生物学方法，对进口荷斯坦奶牛遗传物质、进口种牛、国产牛精液等进行BLAD、CVM、DUMPS、FDS4种主要遗传病筛查，采用的PCR-RFLP方法是对提取产物的致病序列进行PCR扩增，后均采用酶切的方法对标本进行纯合子和隐性杂合子的鉴定，本文标本来自进口52份牛精液（美国、加拿大）、国产112份牛精液标本.650份进口种牛血液样品（澳大利亚、新西兰、乌拉圭、智利等国家），通过对814份样品的筛查，共检出携带BLAD隐性有害基因的样品6份，携带CVM隐性有害基因的样品15份，携带DUMPS隐性有害基因的样品4份，未检测到携带FDS隐性有害基因的样品。基于此，我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注，以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。
关键词 进境种牛;遗传缺陷病;检测方法;应用
中图分类号 S858.23
文献标识码 A
文章编号 1007-5739（2019）08-0218-05
1综述
遗传缺陷病是动物个体发生基因突变或染色体畸变导致的遗传疾病，导致发育个体出现身体结构上的缺陷或者功能性障碍，从而影响生产性能，具有先天性和家族性的特征。遗传缺陷病分为单染色体遗传病、染色体遗传病和多染色体遗传病。单基因遗传病是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，荷斯坦牛中最常见以常染色体隐性为主如荷斯坦牛脊柱畸形综合症（CVM）、荷斯坦牛白细胞粘附缺陷（BLAD）、荷斯坦牛尿氨酸合酶缺陷症（DUMP），以及新发现的牛面部畸形综合症（FDS）等。
近年来，由于人工授精技术的普及以及奶牛生产力和养殖效益的大幅提高，奶牛遗传缺陷病危害逐年增加。目前，一些国家每年都会检测公牛的一些遗传缺陷，并淘汰携带者。2017年我国进口种牛逾10万头，进口牛精液及胚胎300万只，种公牛数百头。本研究对部分进口公牛和奶牛的精液及血液标本进行筛查，旨在了解我国部分进口和国内公牛及奶牛的遗传缺陷情况，并希望初步建立一种方便快捷的遗传缺陷病筛查方法。这样以来，就可提前把具有及携带遗传缺陷病基因的病牛拒国]之外，对我国畜牧业稳定发展及保障畜禽卫生健康具有重要意义。
1.1CVM疾病简述
脊柱畸形综合征（complexvertebralmalformation...
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