激素耐药型肾病综合征中NPHS1基因研究进展

材料写作网    时间: 2021-07-26 04:06:31     阅读:次

基金项目：广西高校科研项目（200103YB116）

作者简介：覃幼玲，女，在读硕士，研究方向是肾小球疾病基础与临床。 Email:qinyouling123@163.com.

▲通信作者：林栩，男，主任医师，硕士研究生导师，研究方向是肾小球疾病基础与临床。Email:linyyfyy@163.com.

覃幼玲1 综述，林栩2▲审校

（1.广西医科大学研究生学院，南宁 530021；2.右江民族医学院附属医院肾内科，百色 533000）

【关键词】激素耐药型肾病综合征；NPHS1；Nephrin

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中图分类号：R692文献标识码：A文章编号：10031383(2014)03035804

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DOI:10.3969/j.issn.10031383.2014.03.028

在肾小球疾病中，激素耐药型肾病综合征(steroidresistant nephrotic syndrom,SRNS)占原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrom,PNS）的10%～20%，且10年内将从SRNS进展至终末期肾脏病(ESRD)的患者高达30％～40％，是临床上的一大棘手问题。1998年，肾小球足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)上的分子蛋白nephrin问世，使肾小球的研究提升到分子生物学水平，探讨肾小球足细胞相关分子的作用机制，有望为肾病综合征等肾小球疾病的基因诊断、治疗和预后提供新途径。Nephrin作为SD上首个被发现的蛋白，其与先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)等遗传性和获得性肾小球疾病相关，nephrin蛋白的减少和分布异常可导致蛋白尿的产生和肾脏病理病变［1］。编码基因NPHS1突变可引起先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome of Finland,CNF)和SRNS。下面就NPHS1基因与SRNS的关系作一综述如下。

1NPHS1和nephrin的结构和功能

NPHS1基因位于19ql3.l，长26 kb，含有29个外显子，1214个氨基酸，属于黏附分子免疫球蛋白超家族成员，处于肾小球滤过屏障SD上，是构成足细胞结构的一种重要蛋白［2］。Nephrin蛋白可表达于肾脏、肝脏、心脏、肺、脑、肌肉、胰腺、胎盘等组织。Nephrin与podocin和CD2AP分子结合，共同保障细胞内信号传导通路的通畅，保持足细胞形态的完整性。有学者认为nephrin的减少与蛋白尿的发生密切相关，NPHS1基因突变/多态性在CNS、微小病变肾病（minimal change disease, MCD）等疾病的进展及其蛋白尿的发生中发挥重要作用［2］。

2NPHS1基因突变

2.1NPHS1基因突变的临床病理特点

NPHS1基因突...

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