成人型脊髓性肌萎缩症1例
[摘要] 脊髓性肌萎缩（SMA）是一种由于脊髓前角细胞损伤导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。这种疾病是由生存运动神经元1（SMN1）基因的纯合突变引起的。该病的临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。本文通过报道1例入住同济大学附属第十人民医院治疗的成人型SMA病例，复习相关文献，对其临床表现、电生理、影像学检查及鉴别诊断进行探讨。
[关键词] 脊髓性肌萎缩症；成人；脊髓前角细胞
[中图分类号] R746.4 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2016）07（b）-0175-03
[Abstract] Spinal muscular atrophy （SMA） is an autosomal recessive neuromuscular disease that involves loss of anterior horn cells in the spinal cord. This disease is caused by homozygous mutations of the survival motor neuron 1 （SMN1） gene. Common features include motor delays， low muscle tone， proximal muscle weakness. This article reports an adult patient with SMA treated in the Tenth People"s Hospital of Tongji University， reviews the related literature， and discusses the clinical manifestations， electromyography， imageological examination and analyzes the differential diagnosis.
[Key words] Spinal muscular atrophy； Adult； Anterior horn cells in the spinal cord
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），简称脊肌萎缩症，是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿、儿童或青少年，其病理特征是脊髓前角细胞变性，临床表现是局限性肌肉的进行性无力、肌萎缩以及肌束颤动[1]。目前对于该病的临床、病理及基因研究甚少，特别是Ⅳ型成年型病例较为罕见[2]。2016年3月同济大学附属第十人民医院（以下简称'我院“）收治SMA患者1例，现对其临床症状、体征及相关血生化、影像学检查结果报道如下：
1 临床资料
1.1 现病史
患者，男，67岁，右利手，因'双上肢无力进行性加重6年“于2016年3月15日入院。患者6年前出现双上肢无力，上举困难，双上臂肌肉萎缩，偶感肌肉跳动。症状逐渐加重，左侧重于右侧，至就诊时双上肢抬举不能，套头毛衣无法自己脱。无呼吸困难、吞咽障碍、言语不利，无肌痛，无感觉障碍，无大小便失禁。...
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