马凡氏综合征合并肺栓塞的危险因素探讨
马凡氏综合征(marfan syndrome，MS)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，患者多个系统受累[1]。主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂死亡。国内有马凡氏综合征的报道[2],所报道的病例多见于20~40岁者,也有2岁、最小为新生儿的报道[3]。
1896年，法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。1914年发现它可以合并有晶状体异位等眼部并发症，1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病，1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，95%以上的患者死于心血管并发症,平均寿命为正常人的60%。1955年正式被归类为结缔组织遗传病，1975年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。100余年以来，MS的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了MS的临床表现和诊断依据。直到现在1990年才确定MS是微纤维蛋白(FBN)基因的缺陷。
MS为常染色体显性遗传性疾病，发病率约0．04‰~0．1‰，新生突变率高，约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率0．172‰。
1 病历摘要
患者女，58岁，既往马凡氏综合征(MS)，双下肢静脉曲张5年，类风湿性关节炎30年，20余天前因继发性青光眼、晶状体脱落于北京同仁医院行晶状体摘除术。无不良嗜好，否认家族遗传病史。此次因胸痛7 d，伴突发性呼吸困难4 d于2007年9月9日入院。该患者于7 d前无明显诱因出现左侧胸肋部疼痛，自述疼痛较剧，吸气后为重，曾于北京同仁医院就诊(D二聚体1000 μg/L以上)，考虑为肋软骨炎，给予对症治疗后，略有缓解。4 d前在上述症状基础上，突发性呼吸困难，以活动后为重，静息后略有缓解。
T:36．5℃、P:65次/min、R:22次/min、BP:100/60 mm Hg。瘦长型，身高186 cm。一般状况可，呼吸急促，无皮下出血点及瘀斑，无蜘蛛痣及肝掌，全身浅表淋巴结无肿大。眼睑无水肿，巩膜无黄染，耳...
|
== 试读已结束，如需继续阅读敬请充值会员 ==
|
|
本站文章均为原创投稿，仅供下载参考，付费用户可查看完整且有格式内容！
(费用标准：38元/2月，98元/2年，微信支付秒开通！) |
| 升级为会员即可查阅全文 。如需要查阅全文，请 免费注册 或 登录会员 |
|
