成人发作性睡病3例
[关键词] 发作性睡病；嗜睡；睡眠障碍；阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
[中图分类号] R749.7 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）12（b）-0123-04
发作性睡病是以白天嗜睡、猝倒、睡瘫、睡眠幻觉，夜间睡眠紊乱为主要表现的睡眠障碍性疾病。目前认为其是一种具有遗传背景的大脑自身免疫性的疾病[1]，多于儿童和青少年期起病，成年期起病的较为少见。而一旦出现，有明显的嗜睡症状，加之有肥胖、打鼾等因素的话，很容易误诊为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。现以来北京大学第一医院（以下简称'我院“）呼吸科就诊的3例成年男性发作性睡病患者为例，介绍该病例的特点。
1 病例资料
病例1：患者，男，42岁，主因嗜睡6个月、加重3个月而于2012年3月来我院就诊。患者困倦和嗜睡多出现在上午8∶30～9∶30。困倦不能克制，但小睡5 min左右即可清醒。写字、阅读时也会出现困倦并短暂小睡，持续数秒。可出现突发的双下肢无力，可扶墙站，未出现猝倒的情况，发作前可无明显诱因，也可有情绪变化，如大笑时。刚入睡时全身不能动，别人碰一下可以恢复活动。患者的工作和生活受到很大影响。入院查体，多次小睡潜伏期实验（MSLT）未见阳性。Epworth白天嗜睡程度问卷（ESS）评分为20分，重度嗜睡。多导睡眠监测仪（PSG）检查示睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）为3.8 次/h，不符合OSAHS。胸片、颈椎X光片、颈部血管彩超、心脏彩超、脑血管Doppler、24 h动态心电图、24 h动态脑电图、双下肢肌、颅脑、颈部MR平扫+增强、血激素、血、尿、便常规和血生化等均正常。诊断为发作性睡病。给予盐酸哌甲酯（利他林）治疗。患者的嗜睡症状明显改善。
病例2：患者，男，41岁。因困倦打盹7～8年、加重4～5年而于2012年11月来我院就诊。情绪激动时（大笑、生气）时眼睑下垂，无法睁开。有时会摔倒，他人扶起后可立刻恢复。刚入睡时自觉全身不能动、说话困难，用含糊的语气说话，让他人推他一下后可立即恢复。曾于2007年在外院行脑电图（EEG）检查，未见明确的癫痫波。2011年于外院中医科就诊，服用中药后猝倒明显减轻，并且在服用中药3个月后至今，未发现猝倒，但仍有情绪激动时眼睑睁不开的现象。于外院行脑核磁检查，未见异常。近来，患者白天嗜睡明显加重，坐车常入睡。ESS评分为23分。外出回来1～2 min即可入睡。吃饭、与人交谈时可入睡。一天多次小睡。检查：MSLT阳性，5次小睡中出现两次入睡期REM睡...
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