腓骨肌萎缩症一例分析
【摘 要】 回顾性分析我科收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。
【关键词】 肌萎缩； 遗传； 诊断
腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。
1 病例简介
患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起无明显诱因出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显，无肢体麻木感，无言语不清，无视力及听力障碍，无智力障碍，无走路不稳，进食水无呛咳。
1.1 既往史
患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，运动耐受能力较同龄人差。
1.2 个人史
患者否认神经毒物接触史，无烟酒不良嗜好。
1.3 家族史
父母（非近亲），一妹体健；一儿子13岁，幼时易跌倒，双侧弓形足，上肢腱反射++，下肢-，无肌萎缩。
1.4 查体
BP120/80mmhg，神志清，无失语，双侧瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双眼轻度屈光不正，眼底未见异常。眼动充分，眼震（-），无面舌瘫，无舌肌萎缩，悬雍垂居中，咽反射迟钝，颈软，四肢肌力：近端5级、远端4-级，双侧前臂1/3以下及手肌肉萎缩，双侧膝关节以下肌肉萎缩，弓形足，双手及双足皮肤痛觉减退，深感觉及复合感觉正常，四肢腱反射未引出，双手及双足背曲无力，双侧病理征（-），左侧肩背部10cm×10cm兽皮痣（10余年）。
1.5 辅助检查
肌电图除左桡浅神经SNAP波幅降低，SCV明显减慢外，所检正中神经、尺神经、桡神经、腓肠神经、腓浅神经、腓总神经、股神经、胫神经均未记录到SNAP，左正中神经、双侧尺神经、桡神经MCV显著减慢、CMAP波幅降低、远端CMAP潜伏时明显后延，双侧股神经CAMP潜伏时明显延长、波幅显著下降，右正中及双侧腓总神经、胫神经均未记录到CMAP；左正中神经、尺神经F波未引出，左胫后神经H反射消失。被检肌未见特征性改变。提示：上下肢周围神经源性损害（符合感觉运动性脱髓鞘性多发性神经病电生理改变）。双侧BAEP大致正常，双眼PR-VEP正常范围，双侧正中及胫后神...
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