出血性脑卒中基因研究进展
【摘要】 出血性脑卒中是一种突然起病的脑动脉瘤破裂或血管削弱泄漏导致脑血液循环出现障碍的疾病，即脑血管疾病患者因各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，从而造成急性脑血管出血，临床上表现为一次性或永久性脑功能障碍的症状和体征。该文就出血性脑卒中的遗传基因、治疗进展以及在中国的高危基因进行综述。
【关键词】 出血性脑卒中;遗传;治疗;基因
脑卒中是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病[1]。其中包括缺血性脑卒中和出血性脑卒中。出血性脑卒中分为2种亚型：脑内出血和蛛网膜下隙出血（SAH）。脑内出血往往与脑血管异常有关，包括脑海绵状血管瘤（CCM）和遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。脑血管病23%来自出血性脑卒中，中国出血性脑卒中发病率超过西方国家3倍，故出血性脑卒中的研究非常重要[1]。本文就出血性脑卒中的遗传基因、治疗进展以及在中国地区的高危基因进行综述。
一、影响出血性脑卒中的因素
血管系统和神经系统的稳定性取决于血管以及血脑屏障的完整性，这种稳定性的破坏引发出血性脑卒中。血脑屏障是由脑的连续毛细血管内皮及其细胞间的紧密连接、完整的内皮下基膜、周细胞以及星形胶质细胞围成的神经胶质膜构成，因此探讨出血性脑卒中的原因必须从血管以及血脑屏障的组织架构开始[2]。除此之外，血脑屏障的破坏、血小板功能、凝血及纤溶系统功能障碍等会引发脑出血导致出血性脑卒中。遗传和环境对出血性脑卒中的影响也是复杂的。
二、出血性脑卒中的相关基因
1.血管内皮细胞相关基因
血管内皮细胞直接与循环血液接触，其所产生和分泌的生物活性物质对维持血管张力、调节血压、抗血栓形成等具有重要作用，在出血性脑卒中的发病机制中有重要病理生理学意义。
1.1 微小RNA（miR）-126
miR-126在血管内皮细胞中含量最丰富，且具有特异性。有关斑马鱼的研究表明，这类小分子RNA与血管生成信号有紧密联系[3]。Jason等（2008年）提出其能抑制血管内皮生长因子（VEGF）通路的负调控。
1.2 重组人细胞膜糖蛋白（Eng）基因
Eng是一种跨膜糖蛋白，在血管内皮细胞上表达量最高，石佳等（2008年）提出其在HHT患者中有基因突变。
1.3 CCM系列基因
CCM是发生于中枢神经系统的常见血管畸形，可导致多种神经性损害，引发出血性脑卒中、癫痫等。研究者们发现这种疾病与3个致病基因有关，它们编码的蛋白分别为CCM1（KRIT1）、CCM2...
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