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一例误诊为PCOS的非经典型21-羟化酶缺陷症病例报道

材料写作网时间: 2023-04-17 15:00:06 阅读:次

刘晓琳高天舒

辽宁中医药大学附属医院内分泌科，沈阳 100032

21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)最常见的一种类型，是由CYP21A2基因突变导致21-羟化酶(P450c21)缺陷，阻断了肾上腺皮质激素合成通路中孕酮、17羟孕酮(17-OHP)向去氧皮质酮、11去氧皮质酮转化的途径，引起肾上腺皮质功能不全和高雄激素血症相应的临床表现[1-3]。国际已有报道发病率为1/20 000～1/10 000，杂合子发生率更可高达 1∶60；
国内为1/16 466～1/12 200[3]。现报道1例误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome，PCOS)的非经典型21-OHD。

1.1 一般资料患者，女，23岁，因'月经紊乱伴痤疮反复发作11年“来诊。患者12岁月经初潮，经期5 d。此后月经周期紊乱，经期达7～30 d不等，伴有颜面痤疮，就诊于外院，血清睾酮1.95 μg/L↑(0.1～0.75 μg/L)，妇科彩超提示双卵巢多囊改变，诊断为'PCOS“，长期不规律应用达英-35，月经周期未见改善。3年前就诊于辽宁中医药大学附属医院妇科，口服中药调经，月经周期恢复正常，但停药后再次出现月经紊乱，此次为排除内分泌疾病来内分泌科就诊。生化检查：雌二醇87.10 ng/L(27.00～122.00 ng/L)，黄体生成素(LH)5.77 IU/L(2.12～10.89 IU/L)，垂体催乳素0.37 μg/L(3.34～26.72 μg/L)，血清睾酮1.74 μg/L↑(0.1～0.75 μg/L)；
孕酮2.85 μg/L↑(0.3～1.52 μg/L)，卵泡刺激素(FSH)5.51 IU/L(3.85～8.78 IU/L)，LH/FSH=1.05；
促肾上腺皮质激素4.53 ng/L，皮质醇(COR):224.80 μg/L，醛固酮533.81 ng/L↑，血浆肾素20.08 ng/L↑，醛固酮与肾素活性比值26.6，妇科超声：左侧单角子宫？双卵巢多囊改变(图1)，双侧肾上腺超声：未见明显异常。现症见：月经周期紊乱，自我监测不排卵，颜面散在痤疮，后颈部可见毳毛，饮食睡眠可，二便正常。否认高血压、冠心病、糖尿病病史。12岁初潮，经期7～30 d，月经周期13～90 d，末次月经2018”3”10，月经量少，色暗，伴血块，痛经。未婚未育。否认家族遗传病病史。